Kai 1972 metais nėščiai moteriai buvo paimtas kraujo mėginys, gydytojai išsiaiškino, kad jame paslaptingai trūko paviršiaus molekulės, rastos ant visų kitų tuo metu žinomų raudonųjų kraujo kūnelių.
Po 50 metų šis keistas molekulinis nebuvimas galiausiai paskatino mokslininkus iš JK ir Izraelio apibūdinti naują žmonių kraujo grupių sistemą. Rugsėjo mėnesį komanda paskelbė savo dokumentą apie atradimą.
„Tai didžiulis pasiekimas ir ilgų komandos pastangų kulminacija, pagaliau sukurti šią naują kraujo grupių sistemą ir pasiūlyti geriausią priežiūrą retiems, bet svarbiems pacientams“, – sakė JK nacionalinės sveikatos tarnybos hematologė Louise Tilley. beveik 20 metų asmeniškai tyrinėjęs šią kruviną keistenybę.
Nors mes visi geriau žinome apie ABO kraujo grupių sistemą ir rezus faktorių (tai yra pliuso ar minuso dalis), žmonės iš tikrųjų turi daug skirtingų kraujo grupių sistemų, pagrįstų įvairiais ląstelių paviršiaus baltymais ir cukrumi, dengiančiais mūsų kraują. ląstelės.
Mūsų kūnai naudoja šias antigeno molekules, be kitų savo tikslų, kaip identifikavimo žymenis, kad atskirtų „save“ nuo potencialiai kenksmingų nesavejų.
Jei šie žymenys nesutampa perpilant kraują, ši gelbėjimo taktika gali sukelti reakcijas ar net baigtis mirtimi.
Dauguma pagrindinių kraujo grupių buvo nustatytos XX amžiaus pradžioje. Daugelis atradimų, nes, kaip ir Er kraujo sistema, pirmą kartą aprašyta tyrėjų 2022 m., paveikia tik nedidelį skaičių žmonių. Tai pasakytina ir apie naują kraujo grupę.
„Darbas buvo sunkus, nes genetiniai atvejai yra labai reti“, – paaiškino Tilley.
Ankstesni tyrimai parodė, kad daugiau nei 99,9 procentai žmonių turi AnWj antigeną, kurio trūko 1972 m. paciento kraujyje. Šis antigenas gyvena ant mielino ir limfocitų baltymo, todėl mokslininkai naujai aprašytą sistemą pavadino MAL kraujo grupe.
Kai kas nors turi mutavusią abiejų savo kopijų versiją MAL genų, jie baigiasi su AnWj neigiama kraujo grupe, kaip ir nėščia pacientė. Tilley ir komanda nustatė tris pacientus, turinčius retą kraujo grupę, kurie neturėjo šios mutacijos, o tai rodo, kad kartais kraujo sutrikimai taip pat gali sukelti antigeno slopinimą.
„MAL yra labai mažas baltymas, turintis keletą įdomių savybių, dėl kurių buvo sunku jį identifikuoti, todėl turėjome atlikti daugybę tyrimų, kad sukauptume įrodymų, reikalingų šiai kraujo grupių sistemai sukurti“, – paaiškino Vakarų Anglijos universiteto ląstelių biologas. Timas Satchwellas.
Kad nustatytų, ar jie turi tinkamą geną, po dešimtmečius trukusių tyrimų komanda įterpė normalųjį geną MAL į kraujo ląsteles, kurios buvo neigiamos AnWj. Tai veiksmingai pristatė AnWj antigeną toms ląstelėms.
Yra žinoma, kad MAL baltymas atlieka gyvybiškai svarbų vaidmenį išlaikant ląstelių membranų stabilumą ir padedant ląstelėms transportuoti. Be to, ankstesni tyrimai parodė, kad AnWj iš tikrųjų nėra naujagimiams, bet atsiranda netrukus po gimimo.
Įdomu tai, kad visi AnWj neigiami pacientai, įtraukti į tyrimą, turėjo tą pačią mutaciją. Tačiau jokių kitų ląstelių anomalijų ar ligų, susijusių su šia mutacija, nenustatyta.
Dabar, kai mokslininkai nustatė genetinius žymenis, esančius už MAL mutacija, pacientai gali būti tiriami, siekiant išsiaiškinti, ar jų neigiama MAL kraujo grupė yra paveldima, ar dėl slopinimo, o tai gali būti kitos pagrindinės medicininės problemos požymis.
Šios retos kraujo keistenybės gali turėti pražūtingos įtakos pacientams, todėl kuo daugiau jų suprasime, tuo daugiau gyvybių galima išgelbėti.
Šis tyrimas buvo paskelbtas m Kraujas.
Ankstesnė šio straipsnio versija buvo paskelbta 2024 m. rugsėjo mėn.
